Біологічна функція та патогенез
Ген C5 кодує компонент комплементу 5, білок, що знаходиться переважно в плазмі крові як частина системи комплементу. C5 допомагає імунному захисту, розщеплюючись на C5a і C5b, які запускають запалення та утворюють мембраноатакуючий комплекс для знищення патогенів. Завдяки цьому він дозволяє імунній системі знищувати бактерії та пошкоджені клітини. Цей процес важливий для вродженого імунітету та запальних реакцій.
Патогенні варіанти в гені C5 порушують активацію комплементу та спричиняють дефіцит компонента комплементу 5, рідкісний імунодефіцитний розлад. Коли C5 не працює належним чином, виникають рецидивні інфекції, особливо спричинені Neisseria, які можуть вражати дихальні шляхи, кровотік і мозкові оболонки та викликати такі проблеми, як менінгіт і сепсис.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
