C2 — комплемент C2

Ген C2 кодує комплемент C2, білок, що знаходиться переважно в плазмі крові як частина системи комплементу. Комплемент C2 допомагає активувати класичний шлях комплементу, розщеплюючись на фрагменти C2a і C2b, які утворюють фермент C3-конвертазу, що розщеплює C3. Завдяки цьому він дозволяє імунній системі позначати та знищувати патогени, видаляти імунні комплекси та сприяти запаленню. Цей процес важливий для вродженого та набутого імунітету, включаючи відповідь на інфекції та видалення пошкоджених клітин.

Патогенні варіанти в гені C2 порушують активацію комплементу та спричиняють дефіцит компонента комплементу 2, імунодефіцитний розлад. Коли комплемент C2 не працює належним чином, класичний шлях порушується, що призводить до дефектної опсонізації та підвищеної сприйнятливості до інфекцій, особливо спричинених капсульними бактеріями, такими як Streptococcus pneumoniae та Neisseria meningitidis. Це також може впливати на нирки та інші органи через відкладення імунних комплексів, спричиняючи такі проблеми, як рецидивуючі інфекції, аутоімуноподібні симптоми та захворювання нирок.