C14ORF39 — відкрита рамка зчитування 39 хромосоми 14

Ген C14ORF39 кодує білок, який переважно знаходиться в центросомі та війках — структурах, що допомагають клітинам організовувати свій скелет і отримувати сигнали. Цей білок допомагає контролювати утворення та функцію війок, організовуючи білки в центросомі та регулюючи переміщення матеріалів у клітині. Завдяки цьому він дозволяє клітинам правильно реагувати на сигнали та підтримувати нормальний розвиток тканин. Цей процес важливий для розвитку багатьох органів, включаючи мозок, скелет і нирки.

Патогенні варіанти в обох копіях гена C14ORF39 порушують утворення та функцію війок і спричиняють циліопатію — тип порушення розвитку. Коли білок не працює належним чином, війки не можуть правильно формуватися або функціонувати, що може впливати на мозок, скелет та інші органи та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність і аномалії скелета.