BUB3 — BUB3, білок мітотичної контрольної точки

Ген BUB3 кодує білок, який є частиною контрольної точки зборки веретена поділу — наглядового механізму, що забезпечує точне розходження хромосом під час поділу клітини. BUB3 знаходиться переважно в ядрі та в кінетохорах — білкових структурах на хромосомах, до яких прикріплюються нитки веретена. Він працює разом з іншими білками контрольної точки, такими як BUB1 і MAD3, щоб контролювати прикріплення хромосом до веретена. Якщо прикріплення неправильне, BUB3 допомагає затримати поділ клітини, поки проблему не буде виправлено, запобігаючи помилкам у кількості хромосом. Цей процес важливий для підтримки стабільності геному та запобігання аномальному росту клітин.

Патогенні варіанти в гені BUB3 можуть порушити контрольну точку зборки веретена та спричинити рідкісний розлад розвитку, що характеризується затримкою росту, дисморфізмом обличчя та скелетними аномаліями. Коли BUB3 не функціонує належним чином, клітини можуть ділитися з нерівною кількістю хромосом, що призводить до проблем розвитку. Це може впливати на багато органів і систем, спричиняючи такі симптоми, як інтелектуальна недостатність, низький зріст і вади серця.