BUB1 — BUB1 мітотична контрольна серин/треонін кіназа

Ген BUB1 кодує серин/треонін кіназу під назвою BUB1, яка переважно знаходиться в ядрі та в кінетохорах — білкових структурах на хромосомах, що прикріплюються до веретена поділу під час поділу клітини. BUB1 допомагає контролювати мітотичну контрольну точку шляхом фосфорилювання інших білків та їх залучення до кінетохорів, забезпечуючи правильне прикріплення хромосом до веретена перед поділом клітини. Таким чином, він запобігає помилкам у розходженні хромосом і підтримує геномну стабільність. Цей процес важливий для точного поділу клітин та нормального росту й розвитку.

Патогенні варіанти в обох копіях гена BUB1 порушують мітотичну контрольну точку та спричиняють розлад хромосомної нестабільності, відомий як синдром мозаїчної варіабельної анеуплоїдії (MVA). Коли BUB1 не працює належним чином, клітини можуть ділитися з неправильною кількістю хромосом, що призводить до стану, який може вражати багато органів і викликати такі проблеми, як затримка росту, мікроцефалія та підвищений ризик раку.