BRWD1 — бромодомен та WD-повтор вмісний 1

Ген BRWD1 кодує білок, що містить бромодомени та WD-повторні домени, який знаходиться переважно в ядрі. Цей білок допомагає регулювати структуру хроматину та експресію генів, розпізнаючи специфічні хімічні мітки на гістонах і збираючи білкові комплекси, які контролюють, як зчитується ДНК. Завдяки цьому він впливає на багато клітинних процесів, включаючи ріст, поділ клітин і розвиток імунної та нервової систем. Цей процес важливий для правильного розвитку та функціонування багатьох тканин.

Патогенні варіанти в гені BRWD1 порушують регуляцію експресії генів і спричиняють рідкісний розлад нервового розвитку. Коли білок BRWD1 не працює належним чином, експресія генів порушується, що може впливати на мозок та інші органи і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та характерні риси обличчя.