BRCC3 — Субодиниця 3 комплексу, що містить BRCA1/BRCA2

Ген BRCC3 кодує субодиницю комплексу, що містить BRCA1/BRCA2, який знаходиться переважно в ядрі. Цей білок допомагає видаляти молекули убіквітину з інших білків — процес, відомий як деубіквітинування, який регулює стабільність білків та репарацію ДНК. Завдяки цьому клітини можуть належним чином реагувати на пошкодження ДНК і підтримувати цілісність геному. Цей процес важливий для нормального розвитку та запобігання раку.

Патогенні варіанти в гені BRCC3 порушують деубіквітинування цільових білків і спричиняють розлади, пов'язані з BRCC3, які є рідкісними порушеннями розвитку. Коли білок BRCC3 не працює належним чином, репарація ДНК порушується, і білки можуть аномально накопичуватися, що може впливати на мозок, скелет та інші системи та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та скелетні аномалії.