BRAT1 — BRCA1-асоційований активатор ATM 1

Ген BRAT1 кодує білок під назвою BRCA1-асоційований активатор ATM 1, який знаходиться переважно в ядрі та мітохондріях клітин. Цей білок допомагає регулювати реакцію на пошкодження ДНК та контрольні точки клітинного циклу, взаємодіючи з BRCA1 та ATM — двома ключовими білками, що беруть участь у репарації ДНК і підтримці стабільності геному. Завдяки цьому він забезпечує належну відповідь клітин на пошкодження ДНК та безпечний поділ. Цей процес важливий для нормального розвитку, особливо головного мозку та нервової системи.

Патогенні варіанти в обох копіях гена BRAT1 порушують цю регуляторну функцію та спричиняють тяжкий нейророзвитковий розлад, відомий як BRAT1-асоційований летальний неонатальний синдром ригідності та мультифокальних судом (RMFSL), рідкісне спадкове захворювання. Коли білок BRAT1 не працює належним чином, клітини не можуть ефективно виправляти пошкодження ДНК або регулювати загибель клітин, що призводить до прогресуючого ураження мозку. Це може вражати головний мозок і нервову систему, викликаючи такі проблеми, як виражена м'язова ригідність, повторювані судоми, мікроцефалія та затримка розвитку, що часто призводить до ранньої смерті.