BLTP1 — білковий член 1 родини мостоподібних ліпід-переносних білків

Ген BLTP1 кодує мостоподібний ліпід-переносний білок, який знаходиться переважно в місцях контакту мембран між ендоплазматичним ретикулумом та іншими органелами. BLTP1 допомагає переносити ліпіди між мембранами, полегшуючи переміщення специфічних ліпідних молекул. Завдяки цьому він підтримує ліпідний гомеостаз і динаміку мембран. Цей процес важливий для нормального розвитку, особливо нервової системи та скелета.

Патогенні варіанти в обох копіях гена BLTP1 порушують перенесення ліпідів і спричиняють тяжкий розлад розвитку, що характеризується затримкою нервово-психічного розвитку, аномаліями скелета та характерними рисами обличчя. Коли BLTP1 не працює належним чином, дисбаланс ліпідів і порушення функції мембран можуть впливати на багато органів, призводячи до таких симптомів, як затримка розвитку, судоми та деформації скелета.