Біологічна функція та патогенез
Ген BICC1 кодує білок, що зв'язує РНК, який знаходиться переважно в цитоплазмі, де він взаємодіє з молекулами РНК. BICC1 допомагає регулювати експресію генів, зв'язуючись зі специфічними мРНК і контролюючи їх стабільність або трансляцію, що визначає, скільки білка виробляється з цих молекул. Цей процес важливий для нормального розвитку, особливо нирок та інших органів.
Патогенні варіанти в гені BICC1 порушують його функцію зв'язування РНК і спричиняють ниркову дисплазію та пов'язані з нею аномалії нирок, що є типом порушення розвитку. Коли BICC1 не працює належним чином, регуляція певних генів порушується, що може впливати на нирки та призводити до таких проблем, як аномальний розвиток нирок і порушення їх функції.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Кандидатний ген
