BFSP1 — білковий компонент проміжних філаментів 1 (BFSP1)

Ген BFSP1 кодує білковий компонент проміжних філаментів 1 (також відомий як філензин), який знаходиться переважно в кришталику ока. BFSP1 допомагає формувати «намистинні» філаменти — тип проміжних філаментів, унікальний для кришталика, збираючись з іншими білками у гнучку мережу. Завдяки цьому він підтримує прозорість і заломлюючі властивості кришталика, що важливо для фокусування світла та чіткого зору.

Патогенні варіанти в обох копіях гена BFSP1 порушують утворення «намистинних» філаментів і спричиняють автосомно-рецесивну вроджену катаракту — захворювання ока. Коли філензин не працює належним чином, структура кришталика стає дезорганізованою та каламутною, що може впливати на зір і спричиняти такі проблеми, як рання катаракта, часто наявна при народженні або в дитинстві.