Біологічна функція та патогенез
Ген BCO1 кодує бета-каротин оксигеназу 1, фермент, що знаходиться переважно в цитозолі клітин кишечника та печінки. Цей фермент допомагає розщеплювати бета-каротин (форму вітаміну А, що міститься в рослинах) до ретиналю, який потім перетворюється на ретинол, активну форму вітаміну А. Завдяки цьому організм може виробляти вітамін А з рослинних джерел, що важливо для зору, імунної функції та здоров'я шкіри.
Патогенні варіанти в обох копіях гена BCO1 порушують розщеплення бета-каротину та спричиняють дефіцит бета-каротин оксигенази 1, рідкісний метаболічний розлад. Коли фермент не працює належним чином, бета-каротин накопичується в крові та тканинах, що може впливати на шкіру (викликаючи оранжево-жовте забарвлення, яке називається каротинемія) і може призводити до таких симптомів, як втома, поганий нічний зір та підвищена чутливість до сонячного світла.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова гіперкаротинемія та дефіцит вітаміну A ORPHA:199285Спадкова мутація
