Біологічна функція та патогенез
Ген BCL11B кодує білок-транскрипційний фактор, який знаходиться переважно в ядрі клітин, зокрема в Т-лімфоцитах, що розвиваються, та нейронах. Цей білок допомагає контролювати активність інших генів, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК і регулюючи їхню експресію. Завдяки цьому він визначає, як клітини ростуть, спеціалізуються та виживають. Цей процес важливий для розвитку імунної системи, особливо Т-клітин, а також для нормального функціонування мозку та шкіри.
Патогенні варіанти в одній копії гена BCL11B порушують здатність білка регулювати експресію генів і спричиняють розлад, пов'язаний з BCL11B, рідкісне порушення розвитку. Коли транскрипційний фактор не працює належним чином, регуляція генів порушується, що може впливати на імунну систему, мозок і шкіру та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, мовленнєві порушення та рецидивні інфекції.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Синдром інтелектуальної недостатності, затримки мовлення, дизморфічних ознак та аномалій Т-клітин ORPHA:662829Спадкова мутація
