Біологічна функція та патогенез
Ген BCL11A кодує білок-транскрипційний фактор, який знаходиться переважно в ядрі клітин, зокрема в гемопоетичних клітинах і мозку, що розвивається. Цей білок допомагає регулювати експресію генів, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК і контролюючи активність інших генів, включаючи гени гемоглобіну. Таким чином, він визначає, скільки фетального гемоглобіну виробляється, і впливає на розвиток еритроцитів і нейронів. Цей процес важливий для нормального кровотворення та розвитку мозку.
Патогенні варіанти в одній або обох копіях гена BCL11A можуть порушити його функцію та спричинити низку розладів. Коли білок не працює належним чином, регуляція перемикання гемоглобіну порушується, що призводить до таких захворювань, як бета-таласемія та серповидноклітинна хвороба, або може спричинити нейророзвиткові розлади з інтелектуальною недостатністю та поведінковими аномаліями. Ці стани можуть вражати кров, мозок та інші органи, викликаючи такі симптоми, як анемія, больові кризи, затримка розвитку та судоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Кандидатний ген
-
Спадкова мутація
