Біологічна функція та патогенез
Ген BCHE кодує бутирилхолінестеразу, фермент, що знаходиться переважно в плазмі крові та печінці. Бутирилхолінестераза допомагає розщеплювати різні холінові ефіри, включаючи ацетилхолін і деякі ліки, шляхом їх гідролізу на холін і відповідну кислоту. Завдяки цьому вона регулює рівень цих молекул у кровотоці та тканинах, що важливо для детоксикації та підтримки нормальної роботи нервів і м'язів.
Патогенні варіанти в обох копіях гена BCHE порушують здатність ферменту розщеплювати холінові ефіри та спричиняють дефіцит бутирилхолінестерази, метаболічне захворювання. Коли бутирилхолінестераза не працює належним чином, деякі ліки (наприклад, сукцинілхолін і мівакурій) не метаболізуються ефективно, що може призвести до тривалого паралічу м'язів і утруднення дихання після анестезії. Цей стан може вражати м'язи та дихальну систему і викликати такі проблеми, як апное та м'язова слабкість.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
