Головна › Гени › BARD1 — BRCA1-асоційований RING-домен 1
HGNC: BARD1

BARD1 — BRCA1-асоційований RING-домен 1

International Name (EN): BRCA1 associated RING domain 1

1 Біологічна функція та патогенез

Ген BARD1 кодує білок, який утворює комплекс з білком BRCA1, переважно в ядрі клітини. Цей комплекс BARD1-BRCA1 функціонує як убіквітин-лігаза, приєднуючи молекули убіквітину до інших білків, щоб позначити їх для репарації або деградації. Таким чином, він підтримує стабільність геному, забезпечуючи належне відновлення ДНК, особливо шляхом гомологічної рекомбінації. Цей процес важливий для запобігання накопиченню пошкоджень ДНК і мутацій, які можуть призвести до раку.

Патогенні варіанти в гені BARD1 порушують утворення або функцію комплексу BARD1-BRCA1 і спричиняють підвищений ризик спадкового раку молочної залози та яєчників, синдром схильності до раку. Коли білок BARD1 не працює належним чином, репарація ДНК порушується, що призводить до геномної нестабільності, яка може вражати молочну залозу, яєчники та інші тканини, спричиняючи такі проблеми, як розвиток пухлин.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →