Головна › Гени › ATP2B3 — АТФаза плазматичної мембрани, що транспортує Ca2+, 3
HGNC: ATP2B3

ATP2B3 — АТФаза плазматичної мембрани, що транспортує Ca2+, 3

International Name (EN): ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3

1 Біологічна функція та патогенез

Ген ATP2B3 кодує АТФазу плазматичної мембрани, що транспортує кальцій (PMCA3), яка знаходиться переважно в плазматичній мембрані клітин, особливо в мозку та скелетних м'язах. Цей білок допомагає викачувати іони кальцію з клітини, використовуючи енергію АТФ, підтримуючи таким чином низький внутрішньоклітинний рівень кальцію. Завдяки цьому він забезпечує правильну передачу кальцієвих сигналів і запобігає перевантаженню кальцієм, що важливо для нормальної роботи нейронів і скорочення м'язів.

Патогенні варіанти в гені ATP2B3 порушують транспорт кальцію та спричиняють Х-зчеплену вроджену мозочкову атаксію, неврологічний розлад. Коли PMCA3 не працює належним чином, кальцій накопичується всередині клітин, що може впливати на мозочок та інші ділянки мозку і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та труднощі з рухом.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →