ATP2B2 — АТФаза плазматичної мембрани, що транспортує Ca2+, 2

Ген ATP2B2 кодує АТФазу плазматичної мембрани, що транспортує кальцій (також відому як PMCA2), яка знаходиться переважно в плазматичній мембрані клітин, особливо в мозку, внутрішньому вусі та молочних залозах. Цей білок допомагає викачувати іони кальцію з клітини, використовуючи енергію АТФ, підтримуючи таким чином низький внутрішньоклітинний рівень кальцію. Завдяки цьому клітини можуть контролювати кальцієву сигналізацію, що важливо для таких процесів, як передача нервових імпульсів, слух і лактація.

Патогенні варіанти в обох копіях гена ATP2B2 порушують функцію кальцієвого насоса та спричиняють рідкісний розлад, що характеризується затримкою розвитку, судомами та втратою слуху. Коли насос не працює належним чином, кальцій накопичується всередині клітин, що може вражати мозок і внутрішнє вухо, призводячи до неврологічних проблем і сенсоневральної глухоти.