Біологічна функція та патогенез
Ген ASCC1 кодує субодиницю комплексу активуючого сигнального коінтегратора 1, білкового комплексу, що знаходиться переважно в ядрі. Цей комплекс допомагає регулювати експресію генів, змінюючи структуру хроматину та сприяючи репарації ДНК, особливо у відповідь на алкілувальні пошкодження. Завдяки цьому він забезпечує належні клітинні відповіді на стрес і підтримує стабільність геному. Цей процес важливий для нормального розвитку, особливо нервової системи та скелетних м'язів.
Патогенні варіанти в обох копіях гена ASCC1 порушують функцію комплексу активуючого сигнального коінтегратора 1 і спричиняють рідкісний розлад розвитку, що характеризується спінальною м'язовою атрофією з вродженими переломами кісток. Коли комплекс не працює належним чином, клітини не можуть ефективно відновлювати пошкодження ДНК, що призводить до накопичення мутацій і загибелі клітин, що може вражати рухові нейрони та кістки, викликаючи такі симптоми, як тяжка м'язова слабкість, проблеми з диханням і численні переломи кісток при народженні.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
