ARSG — арилсульфатаза G

Ген ARSG кодує арилсульфатазу G, фермент, що знаходиться переважно в лізосомах, центрах переробки клітини. Арилсульфатаза G допомагає розщеплювати сульфатовані молекули, такі як сульфоліпіди та глікозаміноглікани, шляхом видалення сульфатних груп. Завдяки цьому вона дозволяє цим молекулам перероблятися та запобігає їх накопиченню. Цей процес важливий для нормальної роботи клітин, особливо в нервовій системі та сполучних тканинах.

Патогенні варіанти в обох копіях гена ARSG порушують розщеплення сульфатованих молекул і спричиняють лізосомну хворобу накопичення. Коли арилсульфатаза G не працює належним чином, сульфатовані молекули накопичуються в лізосомах, що може впливати на нервову систему, скелет та інші органи, призводячи до таких симптомів, як затримка розвитку, проблеми з рухом та скелетні аномалії.