ARPC4 — субодиниця 4 комплексу спорідненого з актином білка 2/3

Ген ARPC4 кодує субодиницю 4 комплексу спорідненого з актином білка 2/3, яка є ключовим компонентом комплексу ARP2/3 і розташована переважно в цитоплазмі поблизу клітинної мембрани. Цей білок допомагає регулювати полімеризацію актину, виконуючи роль структурного каркаса, що зв'язується з актиновими філаментами та іншими субодиницями, дозволяючи комплексу утворювати нові актинові відгалуження. Завдяки цьому він контролює зборку та організацію актинового цитоскелета, що визначає форму клітини, її рухливість та динаміку мембрани. Цей процес важливий для міграції клітин, ендоцитозу та утворення клітинних виростів під час розвитку.

Патогенні варіанти в обох копіях гена ARPC4 порушують функцію комплексу ARP2/3 і спричиняють рідкісний розлад розвитку, що характеризується мікроцефалією, низьким зростом та порушенням інтелектуального розвитку. Коли ARPC4 не працює належним чином, розгалуження актину стає дефектним, що призводить до аномальної динаміки цитоскелета, яка може вражати мозок, скелет та інші органи, викликаючи такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та характерні риси обличчя.