Біологічна функція та патогенез
Ген ARMC2 кодує білок під назвою армадило-повтор-вмісний білок 2, який знаходиться переважно в джгутиках сперматозоїдів та інших війчастих клітинах. Цей білок допомагає організувати структуру війок і джгутиків, взаємодіючи з іншими білками через свої армадило-повтори, які є доменами для білок-білкових взаємодій. Завдяки цьому він забезпечує правильне складання та функціонування цих волоскоподібних структур, які важливі для рухливості сперматозоїдів та переміщення рідин у дихальних шляхах та інших органах.
Патогенні варіанти в обох копіях гена ARMC2 порушують формування джгутиків сперматозоїдів і спричиняють множинні морфологічні аномалії джгутиків сперматозоїдів (MMAF), тип чоловічого безпліддя. Коли білок ARMC2 не працює належним чином, сперматозоїди не можуть нормально рухатися, що призводить до безпліддя. Цей стан вражає переважно яєчка та сперматозоїди, викликаючи такі проблеми, як відсутність, короткі або деформовані хвостики сперматозоїдів та знижена рухливість сперматозоїдів.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
