ARL13B — ARF-подібна ГТФаза 13B

Ген ARL13B кодує невеликий білок ГТФазу, який знаходиться переважно в первинній війці — крихітній волоскоподібній структурі на поверхні клітин, що діє як сигнальна антена. ARL13B допомагає підтримувати структуру та функцію війки, регулюючи транспорт білків усередину та назовні цього компартменту, а також контролюючи довжину та склад мембрани війки. Завдяки цьому він забезпечує належне отримання та реагування клітин на важливі сигнали розвитку, такі як сигнальний шлях Hedgehog. Цей процес важливий для нормального розвитку багатьох органів, включаючи мозок, скелет і нирки.

Патогенні варіанти в обох копіях гена ARL13B порушують нормальну функцію первинної війки та спричиняють синдром Жубера — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато систем органів. Коли ARL13B не працює належним чином, війка стає дефектною, що призводить до порушення сигналізації та аномального розвитку. Це може вражати мозок, спричиняючи затримку розвитку, інтелектуальну недостатність та характерні аномалії мозку, а також очі, нирки та інші органи, що призводить до таких симптомів, як аномальні рухи очей, проблеми з диханням та захворювання нирок.