Біологічна функція та патогенез
Ген ARHGEF10 кодує Rho-гуанін-нуклеотид-обмінний фактор 10, білок, що знаходиться переважно в цитоплазмі та на клітинній мембрані. Цей білок допомагає активувати Rho ГТФази шляхом обміну ГДФ на ГТФ, що контролює сигнальні шляхи, які регулюють цитоскелет і форму клітин. Завдяки цьому він дозволяє клітинам змінювати форму та рухатися, а також визначає, наскільки сильно клітина реагує на зовнішні сигнали. Цей процес важливий для розвитку та функціонування нервової системи, включаючи утворення мієліну та правильну передачу нервових сигналів.
Патогенні варіанти в одній копії гена ARHGEF10 можуть порушити активацію Rho ГТФаз і спричинити рідкісну спадкову нейропатію, таку як хвороба Шарко-Марі-Тута типу 10. Коли білок не працює належним чином, сигналізація порушується, що може впливати на периферичні нерви та викликати такі проблеми, як повільно прогресуюча слабкість і атрофія м'язів стоп і ніг, зниження рефлексів і легка втрата чутливості.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
