ARHGAP31 — Rho ГТФаза-активуючий білок 31

Ген ARHGAP31 кодує Rho ГТФаза-активуючий білок, який знаходиться переважно в цитоплазмі та на клітинній мембрані. Цей білок допомагає вимикати сигнальний шлях Rho ГТФази, стимулюючи гідроліз ГТФ до ГДФ, тим самим контролюючи, як клітини змінюють форму, рухаються та діляться. Завдяки цьому він забезпечує належну регуляцію росту та міграції клітин, що важливо для нормального розвитку, особливо кінцівок і серця.

Патогенні варіанти в одній копії гена ARHGAP31 порушують регуляцію сигнального шляху Rho ГТФази та спричиняють синдром Адамса-Олівера, рідкісний розлад розвитку. Коли білок не працює належним чином, сигнал залишається активним занадто довго, що може впливати на розвиток кровоносних судин і кісток, призводячи до дефектів шкіри голови, відсутності пальців рук або ніг та проблем із серцем.