ARG1 — аргіназа 1

Ген ARG1 кодує фермент аргіназу 1, який переважно знаходиться в цитоплазмі клітин печінки та меншою мірою в еритроцитах. Аргіназа 1 допомагає розщеплювати амінокислоту аргінін на сечовину та орнітин, що дозволяє організму видаляти надлишок азоту та повторно використовувати орнітин для інших метаболічних процесів. Цей процес важливий для циклу сечовини — низки реакцій, які перетворюють аміак на сечовину для виведення з сечею.

Патогенні варіанти в обох копіях гена ARG1 порушують розщеплення аргініну та спричиняють дефіцит аргінази — рідкісне спадкове метаболічне захворювання. Коли аргіназа 1 не працює належним чином, аргінін та інші азотовмісні сполуки накопичуються в крові та можуть впливати на нервову систему, викликаючи такі симптоми, як спастичність, затримка розвитку, судоми та проблеми з печінкою.