ARF1 — ARF ГТФаза 1

Ген ARF1 кодує фактор ADP-рибозилювання 1, малу ГТФазу, яка переважно знаходиться в апараті Гольджі та на везикулах. ARF1 допомагає регулювати утворення транспортних везикул, циклічно переходячи між активною ГТФ-зв'язаною формою та неактивною ГДФ-зв'язаною формою, що контролює залучення білків оболонки. Завдяки цьому він забезпечує транспортування білків і ліпідів між ендоплазматичним ретикулумом, апаратом Гольджі та іншими клітинними компартментами. Цей процес важливий для підтримки структури та функції секреторного шляху і нормального клітинного гомеостазу.

Патогенні варіанти в гені ARF1 порушують транспорт везикул і спричиняють розлад нервового розвитку з прогресуючою мікроцефалією, спастичністю та аномаліями мозку. Коли ARF1 не працює належним чином, переміщення білків у клітинах порушується, що може впливати на мозок та інші органи і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та аномальний м'язовий тонус.