Біологічна функція та патогенез
Ген ARCN1 кодує архін 1, також відомий як дельта-субодиниця COPI (комплексу I оболонки), який знаходиться переважно в цитоплазмі та на мембранах апарату Гольджі й ендоплазматичного ретикулуму. Архін 1 допомагає утворювати везикули, вкриті COPI, які транспортують білки та ліпіди між ендоплазматичним ретикулумом і апаратом Гольджі, а також усередині апарату Гольджі. Завдяки цьому він забезпечує правильну модифікацію, сортування та рециркуляцію білків і підтримує структуру та функцію секреторного шляху. Цей процес важливий для нормального розвитку, особливо скелета та сполучних тканин, а також для загальної клітинної функції.
Патогенні варіанти в одній копії гена ARCN1 порушують транспорт, опосередкований COPI, і спричиняють розлад, пов'язаний з ARCN1, рідкісний мультисистемний розлад розвитку. Коли архін 1 не працює належним чином, транспорт білків порушується, що може впливати на багато органів і спричиняти такі проблеми, як низький зріст, аномалії скелета, характерні риси обличчя, затримка розвитку та труднощі з годуванням.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
