APRT — аденінфосфорибозилтрансфераза

Ген APRT кодує аденінфосфорибозилтрансферазу — фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі. Цей фермент допомагає повторно використовувати аденін, будівельний блок ДНК і РНК, перетворюючи його на аденозинмонофосфат (АМФ) у шляху порятунку пуринів. Завдяки цьому клітина може використовувати аденін повторно, а не розщеплювати його, що важливо для підтримки правильного балансу нуклеотидів та енергетичного обміну.

Патогенні варіанти в обох копіях гена APRT порушують цей процес переробки та спричиняють дефіцит аденінфосфорибозилтрансферази — рідкісне спадкове метаболічне захворювання. Коли фермент не працює належним чином, аденін накопичується і перетворюється на 2,8-дигідроксіаденін — речовину, яка може утворювати кристали в сечі. Ці кристали можуть вражати нирки та сечовивідні шляхи, призводячи до таких проблем, як камені в нирках, кров у сечі та, зрештою, ниркова недостатність, якщо не лікувати.