APOC3 — аполіпопротеїн C3

APOC3 кодує аполіпопротеїн C3, невеликий білок, що знаходиться переважно на поверхні ліпопротеїнів у кровотоці, таких як хіломікрони та ЛПДНЩ. Аполіпопротеїн C3 допомагає регулювати ліпідний обмін, пригнічуючи ліпопротеїнліпазу — фермент, який розщеплює тригліцериди, — а також перешкоджаючи захопленню залишкових ліпопротеїнів печінкою. Завдяки цьому він контролює швидкість виведення тригліцеридів з крові та впливає на баланс жирів, що циркулюють в організмі. Цей процес важливий для нормального енергетичного обміну та здоров'я серцево-судинної системи.

Патогенні варіанти в гені APOC3 порушують цю регуляцію та спричиняють сімейний синдром хіломікронемії або гіпертригліцеридемію — ліпідне захворювання. Коли аполіпопротеїн C3 стає занадто активним або недостатньо активним, рівень тригліцеридів може стати небезпечно високим або низьким, що може впливати на підшлункову залозу, судини та серце, призводячи до таких проблем, як рецидивуючий біль у животі, панкреатит і підвищений ризик серцево-судинних захворювань.