Біологічна функція та патогенез
APOC2 кодує аполіпопротеїн C-II, невеликий білок, що знаходиться переважно на поверхні ліпопротеїнів у кровотоці, таких як хіломікрони та ліпопротеїни дуже низької щільності (ЛПДНЩ). Аполіпопротеїн C-II діє як кофактор для ферменту ліпопротеїнліпази (ЛПЛ), який розщеплює тригліцериди на жирні кислоти для отримання енергії. Активуючи ЛПЛ, аполіпопротеїн C-II допомагає очищати кров від тригліцеридів і забезпечує правильний метаболізм жирів.
Патогенні варіанти в обох копіях гена APOC2 порушують цю активацію ліпопротеїнліпази та спричиняють сімейний синдром хіломікронемії, рідкісне спадкове захворювання обміну жирів. Коли аполіпопротеїн C-II відсутній або не працює належним чином, ліпопротеїнліпаза не може ефективно розщеплювати тригліцериди, що призводить до надзвичайно високого рівня тригліцеридів і хіломікронів у крові. Це може викликати рецидивуючий біль у животі, панкреатит і жирові відкладення на шкірі (еруптивні ксантоми).
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Сімейна недостатність аполіпопротеїну C-II ORPHA:309020Спадкова мутація
