Біологічна функція та патогенез
Ген AP4S1 кодує субодиницю сигма 1 адапторного білкового комплексу 4 (AP-4), який знаходиться переважно в транс-Гольджі мережі та ендосомах. Ця субодиниця допомагає комплексу AP-4 сортувати та пакувати специфічні білки в транспортні везикули, дозволяючи доставляти їх у правильні місця всередині клітини. Цей процес важливий для нормального функціонування нервової системи, зокрема для розвитку та підтримки рухових нейронів.
Патогенні варіанти в обох копіях гена AP4S1 порушують функцію комплексу AP-4 і спричиняють спадкову спастичну параплегію 52, неврологічний розлад. Коли субодиниця сигма 1 не працює належним чином, білки не сортуються правильно, що може впливати на головний і спинний мозок та викликати такі проблеми, як прогресуюча м'язова скутість (спастичність), слабкість у ногах і затримка розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
