Біологічна функція та патогенез
Ген AP4M1 кодує субодиницю мю 1 адапторного білкового комплексу 4 (AP-4), який знаходиться переважно в транс-Гольджі мережі та ендосомах. AP-4 допомагає сортувати та пакувати білки у везикули для транспортування до інших частин клітини. Завдяки цьому він забезпечує доставку білків до правильних місць, що важливо для нормального розвитку та функціонування мозку.
Патогенні варіанти в обох копіях гена AP4M1 порушують функцію комплексу AP-4 і спричиняють синдром дефіциту AP-4, нейророзвитковий розлад. Коли субодиниця мю 1 не працює належним чином, білки не сортуються правильно, що може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та судоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
