Біологічна функція та патогенез
Ген AP4E1 кодує субодиницю епсилон 1 адапторного білкового комплексу 4 (AP-4), який знаходиться переважно в транс-Гольджі мережі та ендосомах. Цей білок допомагає сортувати та пакувати інші білки у везикули для транспортування всередині клітини. Завдяки цьому він забезпечує потрапляння певних білків до правильних місць, наприклад, до лізосом або клітинної мембрани. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування мозку, а також для правильної роботи інших тканин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена AP4E1 порушують функцію комплексу AP-4 і спричиняють спадкову спастичну параплегію 51, аутосомно-рецесивний неврологічний розлад. Коли субодиниця епсилон 1 не працює належним чином, транспорт білків порушується, що може впливати на головний і спинний мозок та викликати такі проблеми, як прогресуюча м'язова скутість (спастичність), слабкість у ногах і затримка розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
