AP4B1 — Адаптерний комплекс 4, бета-1

Ген AP4B1 кодує бета-1 субодиницю адаптерного білкового комплексу 4 (AP-4), який знаходиться переважно в транс-Гольджі мережі та ендосомах. Цей білок допомагає сортувати та пакувати інші білки у везикули для транспортування всередині клітини. Завдяки цьому він забезпечує потрапляння певних білків до правильних місць, наприклад, до лізосом або клітинної мембрани. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування мозку.

Патогенні варіанти в обох копіях гена AP4B1 порушують функцію комплексу AP-4 і спричиняють спадкову спастичну параплегію 47, неврологічний розлад. Коли бета-1 субодиниця не працює належним чином, білки потрапляють не за призначенням, що може впливати на мозок і викликати такі проблеми, як прогресуюча м'язова скутість (спастичність), інтелектуальна недостатність та затримка розвитку.