Біологічна функція та патогенез
Ген AP3B2 кодує бета-2 субодиницю адапторного білкового комплексу 3 (AP-3), яка знаходиться переважно в цитоплазмі та на мембранах ендосом. Цей білок допомагає формувати комплекс AP-3, який відповідає за транспортування вантажних білків з ендосом до лізосом або споріднених органел. Завдяки цьому він забезпечує потрапляння певних білків до їхніх правильних місць у клітині, що важливо для нормальної роботи клітин, особливо нейронів. Цей процес важливий для правильної роботи нервової системи та переробки клітинних матеріалів.
Патогенні варіанти в обох копіях гена AP3B2 порушують функцію комплексу AP-3 і спричиняють розлад нервового розвитку з епілепсією та різноманітними аномаліями головного мозку. Коли бета-2 субодиниця не працює належним чином, порушується транспортування білків до лізосом, що може впливати на головний мозок і нервову систему та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та рухові розлади.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
