AP2M1 — Адаптерний комплекс 2, субодиниця мю 1

Ген AP2M1 кодує субодиницю мю-1 адаптерного комплексу 2 (AP-2), який знаходиться переважно на плазматичній мембрані та в клатринових ямках. AP2M1 допомагає опосередковувати ендоцитоз, зв'язуючись із сигналами сортування на вантажних білках і залучаючи клатрин, що дозволяє клітинам інтерналізувати рецептори та інші мембранні білки. Цей процес важливий для поглинання поживних речовин, передачі сигналів і рециркуляції синаптичних везикул.

Патогенні варіанти в гені AP2M1 порушують ендоцитоз і спричиняють розлад нервового розвитку з епілепсією та затримкою розвитку. Коли AP2M1 не працює належним чином, вантажні білки не ефективно інтерналізуються, що може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як судоми, інтелектуальна недостатність і затримка розвитку.