ANTXR1 — Молекула адгезії клітин ANTXR 1

Ген ANTXR1 кодує рецептор антраксного токсину 1, трансмембранний білок, що знаходиться переважно на поверхні клітини та в позаклітинному матриксі. Цей білок допомагає клітинам прикріплюватися до навколишнього матриксу та регулює ріст, міграцію та виживання клітин, взаємодіючи з колагеном та іншими компонентами матриксу. Завдяки цьому він дозволяє тканинам підтримувати свою структуру та реагувати на сигнали навколишнього середовища. Цей процес важливий для розвитку кровоносних судин, кісток і сполучних тканин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена ANTXR1 порушують адгезію клітин до матриксу та спричиняють синдром GAPO, рідкісне генетичне захворювання. Коли рецептор антраксного токсину 1 не працює належним чином, клітини не можуть правильно організувати позаклітинний матрикс, що впливає на ріст і розвиток багатьох органів і спричиняє такі проблеми, як затримка росту, алопеція (випадіння волосся), псевдоанонтія (непрорізування зубів) та атрофія зорового нерва.