ANO10 — анотамін 10

Ген ANO10 кодує анотамін 10 — білок, що функціонує як кальцій-активований хлорний канал і фосфоліпідний скрамблаз, розташований переважно в мембранах ендоплазматичного ретикулуму, ендосом і плазматичної мембрани. Анотамін 10 допомагає регулювати потік іонів хлору та розподіл ліпідів у клітинних мембранах, що важливо для підтримки належного іонного балансу, мембранного транспорту та клітинної сигналізації. Завдяки цьому він підтримує нормальну роботу різних тканин, особливо нервової системи та м'язів.

Патогенні варіанти в обох копіях гена ANO10 порушують функцію хлорного каналу та спричиняють автосомно-рецесивну спіноцеребелярну атаксію 10 типу (SCAR10) — прогресуючий неврологічний розлад. Коли анотамін 10 не працює належним чином, транспорт іонів і динаміка мембран порушуються, що переважно впливає на мозочок і може призводити до таких проблем, як нестійкість ходи, труднощі з координацією та порушення мовлення.