Біологічна функція та патогенез
ANKZF1 кодує анкіриновий повтор та цинк-фінгер пептидил-тРНК гідролазу 1, фермент, що знаходиться переважно в мітохондріях і цитозолі. Цей фермент допомагає видаляти неповні або пошкоджені білки з молекул тРНК, розщеплюючи зв'язок між пептидом і тРНК. Завдяки цьому він дозволяє повторне використання тРНК і запобігає накопиченню токсичних фрагментів білків. Цей процес важливий для підтримки нормального синтезу білків і здоров'я клітин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена ANKZF1 порушують цей механізм контролю якості та спричиняють рідкісний мітохондріальний розлад. Коли фермент не працює належним чином, накопичуються неповні білки та порушується виробництво клітинної енергії, що може впливати на нервову систему, м'язи та інші органи, викликаючи такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та м'язова слабкість.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Синдром раннього початку запального захворювання кишечника, виразкових уражень шкіри та імунодефіциту ORPHA:714477Спадкова мутація
