ANKRD26 — анкіриновий повтор домен 26

Ген ANKRD26 кодує білок під назвою анкіриновий повтор домен-вмісний білок 26, який знаходиться переважно в цитоплазмі кровотворних клітин у кістковому мозку. Цей білок допомагає контролювати сигнальні шляхи, що регулюють утворення та дозрівання клітин крові, зокрема мегакаріоцитів — клітин, які виробляють тромбоцити. Завдяки цьому він забезпечує утворення правильної кількості тромбоцитів та інших клітин крові. Цей процес важливий для нормального згортання крові та імунної функції.

Патогенні варіанти в одній копії гена ANKRD26 порушують цю регуляцію та спричиняють тромбоцитопенію, пов'язану з ANKRD26, — спадковий розлад крові. Коли білок не працює належним чином, мегакаріоцити не дозрівають правильно, і вироблення тромбоцитів знижується, що може впливати на кровоносну систему та спричиняти такі проблеми, як легке утворення синців, носові кровотечі та підвищений ризик розвитку раку крові, наприклад лейкемії.