Біологічна функція та патогенез
Ген ANKH кодує трансмембранний білок, який регулює транспорт неорганічного пірофосфату (PPi), невеликої молекули, що пригнічує мінералізацію. Цей білок розташований переважно в клітинній мембрані хондроцитів, остеобластів та інших клітин. ANKH допомагає виводити PPi з клітин у позаклітинний простір, де він контролює утворення кристалів фосфату кальцію. Завдяки цьому він запобігає надмірній мінералізації хряща та кістки, дозволяючи нормальний розвиток скелета та функціонування суглобів. Цей процес важливий для підтримки здорових кісток і суглобів.
Патогенні варіанти в одній копії гена ANKH порушують транспорт PPi і спричиняють краніометафізарну дисплазію, рідкісне захворювання кісток. Коли білок не працює належним чином, рівень PPi стає незбалансованим, що призводить до аномальної мінералізації, яка може вражати череп, довгі кістки та інші структури скелета, викликаючи такі симптоми, як розширені метафізи, потовщення кісток черепа та аномалії обличчя.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Краніометафізарна дисплазія ORPHA:1522Спадкова мутація
-
Сімейне відкладення пірофосфату кальцію ORPHA:1416Спадкова мутація
