ANGPTL6 — ангiопоетин-подібний білок 6

Ген ANGPTL6 кодує ангіопоетин-подібний білок 6, який переважно знаходиться в кровотоці та в таких тканинах, як печінка, жирова тканина та скелетні м'язи. ANGPTL6 допомагає регулювати ліпідний та вуглеводний обмін, пригнічуючи ліпопротеїнліпазу, фермент, що розщеплює тригліцериди, та покращуючи чутливість до інсуліну. Завдяки цьому він допомагає контролювати енергетичний баланс і рівень цукру в крові. Цей процес важливий для підтримки нормальної метаболічної функції та запобігання таким станам, як ожиріння та діабет.

Патогенні варіанти в гені ANGPTL6 порушують його метаболічні регуляторні функції та можуть спричинити рідкісний розлад, що характеризується тяжкою інсулінорезистентністю, чорним акантозом та гіпертригліцеридемією. Коли ANGPTL6 не працює належним чином, ліпідний та вуглеводний обмін порушуються, що може впливати на шкіру, печінку та м'язи і спричиняти такі проблеми, як високий рівень цукру в крові, високий рівень тригліцеридів та діабет з раннім початком.