Біологічна функція та патогенез
Ген AMMECR1 кодує ядерний білок, який знаходиться переважно в ядрі клітини. Цей білок, ймовірно, допомагає регулювати експресію генів та інші ядерні процеси, такі як організація хроматину або обробка РНК. Завдяки цьому він впливає на ріст, поділ клітин та їхню відповідь на сигнали. Цей процес важливий для нормального розвитку, особливо скелета та нирок.
Патогенні варіанти в гені AMMECR1 порушують функцію ядерного білка та спричиняють синдром, пов'язаний з AMMECR1, рідкісне генетичне захворювання. Коли білок не працює належним чином, нормальний розвиток порушується, що може впливати на скелет, нирки та інші органи, призводячи до таких проблем, як низький зріст, скелетні аномалії та захворювання нирок.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Синдром Альпорта — інтелектуальна недостатність — гіпоплазія середньої частини обличчя — еліптоцитоз ORPHA:86818Роль у фенотипі
-
Синдром гіпоплазії середньої частини обличчя, порушення слуху, еліптоцитозу та нефрокальцинозу ORPHA:688581Спадкова мутація
