AMHR2 — рецептор антимюллерового гормону типу 2

Ген AMHR2 кодує рецептор антимюллерового гормону типу 2, рецепторний білок, що знаходиться переважно в клітинній мембрані певних тканин, таких як гонади та репродуктивні протоки. Цей рецептор допомагає передавати сигнали від антимюллерового гормону (АМГ), активуючи специфічні внутрішньоклітинні шляхи, зокрема через фосфорилювання білків SMAD. Таким чином він контролює регресію мюллерових проток у чоловічих ембріонів та регулює інші процеси розвитку. Цей процес важливий для нормальної статевої диференціації та розвитку репродуктивної системи.

Патогенні варіанти в гені AMHR2 порушують здатність рецептора передавати сигнали АМГ і спричиняють синдром персистенції мюллерових проток (СПМП), розлад статевого розвитку. Коли рецептор не працює належним чином, мюллерові протоки не регресують у чоловіків, що призводить до наявності жіночих репродуктивних структур (матка, маткові труби) поряд з чоловічими гонадами. Це може впливати на репродуктивну систему та спричиняти такі проблеми, як неопущення яєчок, пахові грижі та безпліддя.