AMH — анти-мюллерів гормон

Ген AMH кодує анти-мюллерів гормон — білок, який виділяється переважно клітинами Сертолі яєчок і, у меншій кількості, гранульозними клітинами яєчників. Цей гормон допомагає регулювати розвиток репродуктивної системи, викликаючи регресію мюллерових проток у чоловічих ембріонів і контролюючи ріст і дозрівання фолікулів яєчників у жінок. Завдяки цьому він забезпечує правильну статеву диференціацію та нормальну фертильність.

Патогенні варіанти в гені AMH порушують вироблення або функцію анти-мюллерового гормону та спричиняють синдром персистенції мюллерових проток — розлад статевого розвитку. Коли гормон не працює належним чином, мюллерові протоки не регресують у чоловіків, що призводить до наявності матки та маткових труб, що може спричинити неопущення яєчок, пахові грижі та безпліддя.