ALAD — амінолевулінатдегідратаза

Ген ALAD кодує амінолевулінатдегідратазу — фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі клітин, особливо в печінці та еритроцитах. Цей фермент бере участь у синтезі гему, з'єднуючи дві молекули амінолевулінової кислоти з утворенням порфобіліногену, що є ключовим етапом у виробництві гему. Завдяки цьому організм може виробляти гем, необхідний для перенесення кисню кров'ю та для виробництва енергії в клітинах. Цей процес важливий для нормальної роботи крові та загального обміну речовин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена ALAD порушують виробництво гему та спричиняють ALAD-порфірію — рідкісний спадковий метаболічний розлад. Коли фермент не працює належним чином, в організмі накопичуються токсичні речовини, які називаються амінолевуліновою кислотою, що може вражати нервову систему та інші органи й викликати такі проблеми, як сильний біль у животі, м'язова слабкість і неврологічні симптоми.