Біологічна функція та патогенез
Ген AK7 кодує аденілаткіназу 7, фермент, що знаходиться переважно в мітохондріях та аксонемах війок. Аденілаткіназа 7 допомагає підтримувати баланс аденінових нуклеотидів (АТФ, АДФ та АМФ), каталізуючи оборотне перенесення фосфатної групи між ними. Завдяки цьому вона забезпечує постійне постачання енергії для биття війок та інших клітинних процесів. Цей процес важливий для нормальної роботи війок у різних тканинах, включаючи дихальні шляхи та репродуктивну систему.
Патогенні варіанти в обох копіях гена AK7 порушують здатність ферменту регулювати рівень нуклеотидів і спричиняють первинну циліарну дискінезію, розлад, що характеризується порушенням рухливості війок. Коли аденілаткіназа 7 не працює належним чином, війки не можуть ефективно битися, що призводить до накопичення слизу та хронічних інфекцій. Це може вражати дихальну систему, пазухи та вуха, спричиняючи такі проблеми, як хронічний кашель, синусит та рецидивуючі респіраторні інфекції. У деяких випадках це також може впливати на фертильність через порушення рухливості сперматозоїдів або функції фаллопієвих труб.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
