Головна › Гени › AIFM1 — Фактор, що індукує апоптоз, мітохондріально-асоційований 1
HGNC: AIFM1

AIFM1 — Фактор, що індукує апоптоз, мітохондріально-асоційований 1

International Name (EN): apoptosis inducing factor mitochondria associated 1

1 Біологічна функція та патогенез

Ген AIFM1 кодує фактор, що індукує апоптоз 1, флавопротеїн, який зазвичай розташований у мітохондріях. AIFM1 допомагає підтримувати структуру та функцію мітохондрій, а за певних умов може переміщатися в ядро, щоб допомогти запустити запрограмовану загибель клітин (апоптоз). Завдяки цьому він підтримує виробництво клітинної енергії та допомагає видаляти пошкоджені клітини. Цей процес важливий для нормального розвитку та здоров'я тканин, особливо нервової системи та м'язів.

Патогенні варіанти в гені AIFM1 порушують функцію мітохондрій і можуть спричинити спектр захворювань, включаючи Х-зчеплену хворобу Шарко-Марі-Тута типу 4, важку мітохондріальну енцефаломіопатію та комбінований дефіцит окисного фосфорилювання. Коли AIFM1 не працює належним чином, мітохондрії не можуть ефективно виробляти енергію та можуть вивільняти шкідливі сигнали, що може впливати на нерви, м'язи та мозок, призводячи до таких симптомів, як м'язова слабкість, затримка розвитку, судоми та втрата слуху.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (4)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →