AGPAT2 — 1-ацилгліцерол-3-фосфат O-ацилтрансфераза 2

Ген AGPAT2 кодує фермент 1-ацилгліцерол-3-фосфат O-ацилтрансферазу 2, який знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі — мережі мембран всередині клітин, де утворюються ліпіди. Цей фермент допомагає приєднувати жирні кислоти до молекули лізофосфатидної кислоти, утворюючи фосфатидну кислоту — ключовий будівельний блок для синтезу тригліцеридів і фосфоліпідів. Завдяки цьому організм може запасати енергію та будувати клітинні мембрани. Цей процес важливий для нормального розвитку жирової тканини та енергетичного обміну.

Патогенні варіанти в обох копіях гена AGPAT2 порушують роботу ферменту та спричиняють вроджену генералізовану ліподистрофію 1 типу — рідкісне захворювання, що характеризується майже повною відсутністю жирової тканини. Коли фермент не працює належним чином, організм не може утворювати тригліцериди та запасати жир, що призводить до нестачі підшкірного жиру та аномального накопичення жиру в таких органах, як печінка та м'язи. Це може впливати на багато систем і викликати такі проблеми, як надмірна рельєфність м'язів, збільшена печінка, високий рівень тригліцеридів у крові та діабет.